产检篇 | 唐筛

遥想当年生物课本，孟德尔是哪位老爷子早就忘了，有张图却能清楚地记到现在。图中的孩子，眼距宽、内眦深、外眼角上斜、手指粗、鼻梁低、舌大外伸……还伴随生长迟缓和智力低下，这个病叫作唐氏综合征(也叫21-三体综合征)，全班人马一下子就记住了。

唐氏综合征是所有染色体疾病中最常见的，占到新生儿染色体病的90%。叫唐氏综合征，是因为第一个系统描述这个病的医生姓唐(Down);叫21-三体综合征呢，是直接摆明了发病原因——人之初受精卵阶段出了漏洞，本应该有两条的21号染色体多出来了一条。

转眼，当年捧着生物课本的小丫头们都要争先恐后地为人母了，想到唐氏综合征不算低的发生率，难免惶恐不安，都翘首期待着孕15~20周做唐筛。说到唐筛，有多少人以为是检测血液中某种高端“唐氏分子”的?请举手，我看到你啦!这也是在门诊经常被问到的问题。致力于拆台20年的我想说，唐筛才没有那么神奇。

唐筛更像是一个学期的期末考试，最后是把各科成绩凑一块儿算出个加权平均分。所以除了抽血，还要结合娘亲的年龄、超声、孕周等各项指标，将所有数值列在一起后算出风险系数。对的，唐筛的结果表达的是娃患唐氏综合征的风险有多高，并不是确诊，不是确诊，不是确诊!就算没考过，还有补考的机会进一步诊断，这是后话。咱们先说这唐筛怎么考。

得汇报翔实的个人信息，包括娘亲的出生年月(真实的，不只是身份证上的)、末次月经时间、体重、是否双胎、异常怀孕史、疾病史、吸烟史等。别小看貌似随便一问的年龄，它可是个硬指标，与唐氏综合征的发生有明显的相关性。

为什么超过35岁就不再建议做唐筛了，因为单是年龄这一项就足以拉低平均分，不管其他科目成绩有多好，总分都是不及格，何必多扎一针呢。确切的孕周也很重要，鉴于末次月经推算孕周太粗犷，一般要结合B超的结果，通过测量娃的身长(头臀长)或者脑袋大小(双顶径)确定孕周是最靠谱的。然后呢，秉承“娃有多大个儿，血有多高值”的科学思想，将抽血结果跟对应孕周的理论值做对比，对得上那是皆大欢喜，要是对不上，这道题得扣分，风险值也就上去了。

目前并不存在“唐氏分子”之类的独特物质，唐筛测的三项都是大家的老相识，至少听说过——AFP(甲胎蛋白)、HCG、μE3(一种雌激素)。AFP是娃生产的一种糖蛋白，娃长得越大造得越多，但唐氏综合征胎儿没那么能造，母体血液中测得的水平会偏低。HCG怀孕后突飞猛进地升高，但也不会傻升，到了8~10周达到顶峰，之后就开始下降了，但唐氏儿刹不住闸，过了正常峰值还会继续上升。μE3是雌激素的一种，也是娃造的，唐氏儿的生产力弱，所以水平偏低。总结一下，唐筛高风险的抽血结果可能是，AFP低、HCG高、μE3低。

当医生把以上信息都录入系统，会算出来最终成绩，用风险值来表示。风险值的分水岭一般是1︰270，比这个值大(分母变小，比如1︰100)，表示高风险;比它小则表示低风险。但你也看到了，唐筛的步骤中很多地方可能出误差，计算总成绩的方法也是基于人群的统计学数据，具体到个人还真不一定准。于是乎，要是没考过，先稳住受惊吓的小心脏，不就是补考嘛，谁怕谁!

可选项目有两种：羊水穿刺和无创DNA。

一听到羊水穿刺，很多娘亲本能地端起“球”就想跑：“别想伤害我的娃!”娘娘别跑，你听我讲，羊穿又不是盲穿，虽然是侵入性的检查，可技术发展到这个地步，严格按规矩操作，保证娃的安全这点儿自信还是有的。首先，羊穿在B超可视下5~10分钟就能完成，眼睁睁瞅着针进针出，想扎到娃和脐带都难。

其次，别看羊穿理论上就是在肚皮上戳一针，消毒要比打针严格多了，所有器械都得是变态级的无菌，不能带入一丝污染。最后，羊穿遵循的是弱水三千、只取一瓢的原则，在至少400ml的总量中，只抽取20ml羊水做检测，这点儿量，多喝点儿水就又造出来啦，不会影响娃的身心健康。羊水作为娃吃喝拉撒睡的环境，已然成了娃的一部分，自然含有娃脱落的细胞，最适合拿来做染色体分析，出来的结果也最确切，最佳检查时间是孕18~20周。

无创DNA呢，是近年来新兴的技术，算是高端筛查法，亮点当然是“无创”二字。要说有什么不妥，那就是贵，两三千的价格，差不多是唐筛的10倍、羊穿的2倍。这个检查抽血就行，但是抽的血有点儿多，要10ml左右，然后从娘亲的血液中提取出娃的DNA，就能分析娃的染色体情况了。准确率也很高，可以达到99%以上，检测时间更加宽泛，孕12~26周都可以测。

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