乳腺癌基因检测问答

1、遗传性乳腺癌基因检测的服务内容是什么?

答: BRCA1，BRCA2两个基因全编码区变异检测。

2、遗传性乳腺癌基因检测的检测目的是什么?

答:为有家族史的患者家系中正常女性成员进行突变检测，有利于发现携带基因突变的正常女性成员，发现乳腺癌的高风险人群，从而有利于乳腺癌的早期诊断，进而获得更好的治疗效果。

3、遗传性乳腺癌基因检测的检测意义是什么?

答: 通过对有乳腺癌家族史的患者和家系中正常女性成员进行BRCA基因胚系突变检测，有利于发现携带BRCA基因突变的正常女性成员，经严密的随访和监测，有利于乳腺癌的早发现、早诊断和早治疗，使被检测者可以及时采取有效应对措施，减少乳腺癌的发生，防患于未然。

4、遗传性乳腺癌基因检测面向的人群对象是哪些？

答:

1）针对家族性和遗传性乳腺癌卵巢癌患者及其家族成员。家族性癌一般是指有2个或以上的一级或二级亲属患有乳腺癌或卵巢癌，但不具有明显的遗传倾向。遗传性癌则是在家族中有卵巢癌或乳腺癌聚发，并符合常染色体遗传特征。

2）针对散发早发乳腺癌卵巢癌患者及其家族成员。早发性乳腺癌患者年龄＜35岁，研究显示，BRCA1基因在早发乳腺癌患者中的突变率约为7%左右。

3）针对有意向使用PARP抑制剂的乳腺癌患者。PARP抑制剂对BRCA突变的患者疗效显著，PARP抑制剂Iniparib处于临床Ⅲ期研究,还有其他6种PARP 抑制剂在临床Ⅰ& Ⅱ期科研阶段。

5、乳腺癌的发病率怎么样?

答:乳腺癌是我国妇女恶性肿瘤发病率排第一的癌症，根据WHO的数据显示，2008年，中国妇女乳腺癌的发病率为21.6/10万人，新增病例达16.9万例，死亡人数为4.5万例； 中国妇女卵巢癌的发病率为3.8/10万人，新增病例2.8万例，死亡人数为1.1万。 而沿海发达地区的发病率明显高于内陆地区。

来源：悦健康

采编：悦健康365（微信号：yuejk365）