目前，我国各省市正在普及采用物理方法来进行新生儿听力筛查，以期在新生儿出生6个月前后确诊先天性聋儿，进而及早采取干预和康复措施，提高聋儿的语言能力，消除融入社会正常生活的障碍。随着新生儿听力筛查工作的逐步推广，受检人群逐年扩大，如北京市每年的检测人数已经接近全年的活产数18万。但随着听力筛查的逐渐普及，临床也开始发现这一物理筛查方法的不足，如对迟发性耳聋和药物性耳聋的漏检，对部分先天耳聋的确诊需要经过多次的随访，到2岁前后才能给出确切的结论，不能及早采取干预措施，错过了孩子语言培训的最佳时机，甚至造成由聋致哑的悲剧等。
人类基因组计划极大地推动了遗传性耳聋病因学研究。近年来，国内外科学家通过大量研究发现，大多数遗传性耳聋属于单基因病，自1986年以来，已有60多个耳聋基因被克隆。解放军总医院聋病分子诊断中心自2004年起在国内率先进行了全国性聋病分子流行病学调查，结果显示GJB2 、SLC26A4、线粒体基因是导致中国大部分非综合征性遗传性耳聋的3个最常见的致病基因，通过对以上基因进行检测，可以诊断近80%的遗传性耳聋。这一研究成果也成为在中国开展新生儿聋病易感基因筛查的理论基础。
戴朴认为，耳聋基因检测作为耳科领域出现的新技术、新方法，具有几个重要的特征：一是基因诊断技术可以为一定比例的耳聋患者确定其分子病因，突破了以往非综合征性感音神经性耳聋诊断，只能通过病史和排除法推测病因的限制；二是基因诊断技术可以早于症状以及常规测听技术或影像技术发现耳聋易感人群，从而指导临床引入正确的防治措施；三是基因诊断在部分病例中可以作为常规测听技术或影像技术的替代诊断技术，并满足实现远程诊断的条件；四是基因诊断配合正确的筛查技术和产前诊断可以切实地避免生育聋儿。
耳聋基因检测是弥补物理听力筛查局限性的最有效手段，可以使听力障碍检测提前到新生儿出生后的一周内，基因检测不但可以帮助发现先天性遗传耳聋，同时还可帮助发现携带氨基糖苷类药物敏感基因和迟发聋敏感基因的潜在听障高危患儿，之后通过生活方式提示和用药警示，还可帮助这些潜在听力障碍高危新生儿避免成为聋儿，达到减少迟发性耳聋和药物性耳聋发生，减轻新生儿家庭及社会情感和经济沉重负担的目的。
经过多年努力，2009年解放军总医院聋病分子诊断中心与博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心等合作，在获得全国28个省份3500名大规模聋人群体耳聋突变类型和频率的基础上，历时3年研制出了世界上第一个遗传性耳聋基因检测芯片，它是专门针对中国人群遗传性耳聋基因特点开发的分子诊断产品。它的问世使耳聋基因检测成为临床可行的诊断手段，为耳聋残疾从干预救助向预防减残的迈进提供了切实可行的工具。
这一全新的基于中国耳聋人群遗传背景的检测芯片，具有高精度、高效率、高通量、低成本等特点，可同时检测针对重度先天性耳聋、药物性耳聋和大前庭水管综合征的4个基因中的9个突变热点，一次检测只需5小时。2009年晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）获得国家食品药品监督管理局颁发的医疗器械注册证书，成为世界上首个经政府权威部门批准用于临床的遗传性耳聋基因检测芯片。
晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒解决了传统基因检测技术价格昂贵、操作复杂、耗时长和检出率低的难题，创新性地将基因扩增技术和基因芯片技术结合起来，对GJB2基因、SLC26A4（PDS）基因、12S rRNA基因和GJB3基因上的9个遗传性耳聋的突变位点同时进行检测，问世以来，其标本采集简便、操作快速、结果准确可靠等特点受到各方高度认可。
中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会主任委员、世界卫生组织防聋合作中心主任韩德民认为，新生儿经过采血之后，在比较短的时间内就可以了解到是否有耳聋基因的携带，这项技术是非常有实际应用价值的。
戴朴教授表示，中国耳聋人群巨大，其中可诊断的遗传性耳聋占有较大比例，把耳聋基因组学研究成果与基因芯片技术相结合，实施新生儿耳聋基因筛查，能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率，真正实现对耳聋的早期发现、早期诊断、早期干预。中华医学会耳鼻咽喉头颈外科名誉主任委员杨伟炎认为，耳聋基因诊断理论和技术应用于遗传性耳聋的诊断和预防性筛查，将对中国人聋病的诊断、治疗和预防产生深远的影响。
来源：中国科学报
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