【产前解惑】血常规有点问题，为什么医生让我做地中海贫血基因检测？！

不少孕妇因为血常规MCV偏低，医生建议做地贫基因检测，孕妇一听说地中海贫血、还是遗传病，被吓得不轻，甚至流泪的都不在少数。地贫真有那么可怕？

1.地贫是个什么样的病？

地中海贫血又称海洋性贫血其专业名称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。其中以β和α地中海贫血较为常见。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川、重庆、湖南、云南多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。根据病情轻重的不同，分为重型、中间型、轻型3型。

2.它的遗传方式是怎样的？

正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

3.地中海贫血的处理方法是怎样的呢？

轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行产前诊断。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，可诊断地贫胎儿的基因型。

4.如果夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？

不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。

5.1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿吗？

不一定。应该这样理解 1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。

6.夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，是否不需要做产前诊断？

需视不同情形而定。据调查发现，存在不少α地贫合并β地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫时，若β地贫一方合并α地贫，仍有1/4几率生育重型α地贫患者，此时需做产前诊断。

7.哪个孕周做地贫的产前诊断比较好呢？

16周-24周做羊水穿刺时比较好，越早进行检测，对孕妇和胎儿的伤害越小。特殊情况时请咨询产前诊断医生。

8.产前基因诊断的准确性如何？

从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析，准确性在99%以上，仍有1%左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染，影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。

9.如何做地贫的产前诊断？

通过筛查，疑为地贫的患者夫妇，先进行基因诊断确诊，并经过遗传咨询，明确需做产前诊断者。您首先需要预约好羊水穿刺时间，在穿刺前告诉穿刺医生需要做地贫基因检测，医生会根据您的情况评估后安排。

来源：重医大附一院产科

采编：悦健康365（微信号：yuejk365）