广东每6人就有1人是地贫基因携带者

国际地贫日：

2016年5月8日是第23个“国际地贫日”。广东省卫生和计生委、省红十字会在省妇幼保健院联合举办2016年国际地贫日暨世界红十字日宣传活动。省卫生计生委党组书记段宇飞在活动现场透露,广东是我国地贫高发省份之一,户籍人口地贫基因携带率约16.8%,平均每6个人中就有1个携带者。在不干预的情况下每年将增加中重型地贫患儿近3000人,给家庭和社会造成沉重负担。地贫难治可防,重在预防。

每年超过5000例：

数据显示,广东户籍人口中地贫基因携带率约16.8%,同型地贫基因夫妇约占1.7%,每年有超过5000例重型α地贫和1500例重型β地贫胎儿。

预防：

专家表示,地贫难治但可防。通过婚前、孕前和产前进行地贫筛查、诊断、产前诊断和干预,能有效地避免重型地贫儿的出生。 

地贫会传染吗?会遗传吗?

地中海贫血只会遗传,不会传染。地中海贫血是有基因缺陷导致的,没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母中有一个人携带这种遗传基因,你就可能患上地中海贫血,因此,地中海贫血只有遗传性,没有传染性。

什么是地贫筛查?

地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规、血红蛋白电泳等简单方法即可对地贫进行筛查,若结果提示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。有一类α地贫叫静止型地贫,这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现,一般筛查方法也检测不出来,但若夫妇二人都是静止型α地贫,则不会生育出重型地贫宝宝。

我没有任何症状,需要接受地贫筛查吗?

地贫是一种隐性基因遗传病,是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病,多数只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,或是症状非常轻微,多在体检时才被发现,广东省人群中地贫基因的携带率高达16.8%,因此,如果要了解个人地贫患病或携带基因情况,必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。

哪些孕妇需要做地贫的产前诊断?

父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有1/4的是正常胎儿、1/2是轻型地贫(同父母一样)、1/4的会是中重型地贫患者。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,在每一次怀孕之后,都需要进行地贫产前基因诊断。

为什么我筛查结果正常,我丈夫还要进行地贫筛查?

若妻子本人是静止型α地贫,丈夫是一个轻度α型地贫基因携带者,则会有1/4的几率生育一个中度地贫的患儿,但是,静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现,因此若妻子筛查正常,丈夫一样有必要进行地贫筛查,但是,若夫妇二人都是静止型α地贫,则不会生育出中度地贫的宝宝。

地贫可以治愈吗?

地中海贫血是一种遗传病,是因为基因缺失或突变引起的。目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重型β地贫的方法,但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵,而且治疗的结局差异很大。因此,目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重型地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施。如果是轻型的地中海贫血,不需要特殊治疗,也不会严重影响生活。

若是夫妇二人都是同一类型地贫基因携带者,什么时候做产前诊断最好?

采集胎儿DNA的方法目前主要有:绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺采集羊水细胞、脐静脉穿刺采集脐血等方法。检查时间分布为:绒毛活检术(孕11-14周)、羊膜腔穿刺术(孕15-24周)、脐静脉穿刺术(孕24周以后)。