健康新知 | 地贫基因携带者并不少，婚检孕检可防地贫基因传给后代

　　血液病专家介绍，地中海贫血又称海洋性贫血，是一类由于常染色体遗传性缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，造成红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。发病地区以地中海沿岸及东南亚国家多见，在我国主要集中于长江以南的地区，以两广(广东、广西)、两湖(湖南、湖北)、四川、海南等地发病率较高，北方较为少见。

　　地贫有α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地贫较为常见，尤其在广东地区。该省携带α地贫隐性基因的人占10%，携带β地贫隐性基因的人占3.8%。而一对携带地贫隐性基因的夫妇有25%的几率生出重型β地贫患者，也就是临床上需要治疗的患者。

　　地贫患者临床表现不一，α及β地贫依据其严重程度可分为静止型、轻型、中间型和重型。地贫轻型者可无明显临床症状;中间型呈轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年;重症者出生时可无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血。后者临床表现有面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而日益明显。

　　轻型、无症状的地贫患者可以不必治疗。中间型α地贫(又称为血红蛋白H病)患者多在两岁以后出现贫血、脾大或黄疸，遇到感染、疲劳等情况时可诱发贫血加重。如果患者脾脏巨大时，可进行脾切除治疗。中间型α地贫常常不会影响患者的寿命。

　　对于重型或有溶血危象者，要用输血加去铁的方法进行治疗。患者平时要注意休息和营养，要预防感染，并适当补充叶酸和维生素E。输血治疗主要是输注滤除了白细胞的红细胞悬液，使血红蛋白维持在9g/dl以上，这样就不会影响患者的生长发育。长期频繁的红细胞输注会使患者体内铁负荷超载，对心、肝、肾等重要脏器功能带来损害。因此当血清铁蛋白>1000ug/L或者输血次数10~20次时应给予去铁药物治疗。对于重症、脾巨大且脾功能亢进的患者，应进行脾切除治疗。不过手术要在患者5岁以后进行。

　　目前异基因干细胞移植是治疗重型β地贫的最佳及根治方法。移植前需要进行组织配型，供者以同胞为首选。若无亲缘供者，可从中华骨髓库及台湾慈济骨髓库寻找，但费用较昂贵，影响了其广泛应用。

　　地贫是完全可以预防的。最好的预防办法就是开展人群普查和遗传咨询，尤其父母双方均是地贫基因携带者或已经有一胎是重型地贫患者时，更应做好婚前检查及孕前检查。 
　　由于地贫是隐性遗传性疾病，有可能遗传给他们的下一代。他们结婚后，若夫妇只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有50%的机会因遗传而成为地贫基因携带者。若夫妇二人都是地贫基因携带者，每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是正常，50%的机会成为地贫基因携带者，还有25%的机会患上重型地贫。