「二胎」政策正式实施,70后和80后的妈妈跃跃欲试,其中很大一部分是年龄超过35周岁的高龄孕妇,给医生管理这类孕妇的孕期带来了巨大挑战。那么,我们如何才能更好地帮助大龄妈妈安全渡过孕期,孕育出健康的宝宝呢?
目录一览
早孕期:核对孕周及胎儿个数,联合筛查、地贫筛查,无创产前DNA检查(NIPT)
中孕期:产前诊断、超声筛查、糖尿病筛查、血压、尿蛋白检测、其他筛查
晚孕期:孕妇的管理、胎儿的管理、适时终止妊娠
这么多风险怎么办?还得一关一关地闯。在专业医生的建议和指导下,更好地认识妊娠中可能面临的风险,协助医生更好地监测及管理孕期,包括早孕期、中孕期和晚孕期。
早孕期的管理
核对孕周及胎儿个数
早孕期联合筛查、地贫筛查
无创产前DNA检查(NIPT)
孕妇年龄
NT(颈项透明层厚度)
PAPP-A(妊娠相关血浆蛋白-A)和游离β-HCG
唐氏综合征,也称21三体综合征,因多出一条21号染色体而得名。
1、孕妇年龄:研究显示,随着母亲年龄的增加,染色体非整倍体发生的概率明显增大。
2、NT(颈项透明层厚度)
NIPT:抽取孕妇的外周血,提取胎儿DNA进行检测,进而筛查胎儿是否存在染色体异常,和羊水、绒毛侵入性不同,属于无创性检查。
早在1997年,发现在孕妇外周血可以找到胎儿DNA,胎儿游离DNA来源于胎盘滋养层细胞,在4周即可检出,在8周后含量上升且稳定存在,在母体含量为5%~30%。
胎儿游离DNA是以纳克为计量单位,作为被降解的DNA片段存在,半衰期短。那么,需要超高灵敏度、超高准确度的方法用于胎儿游离DNA的检测,NIPT的出现为这种检测提供了可能性。
NIPT针对21-三体检测的准确性高达99%,是一种近似于产前诊断水平的产前筛查技术,目标疾病指向精确。在妊娠12周即可检测,一般是妊娠12~26周,考虑到如果检查结果提示高风险,以便进一步行羊水穿刺等确诊。除了可检测21三体、18三体、13三体,还包括了全基因组的筛查,可发现22、16、XY等染色体的异常。
为什么现在如此推崇无创性产前DNA检查技术?
从操作来看,抽取孕妇的外周血即可,属于无创,避免了有创导致的流产、感染的风险。
从时间来看,在≥12孕周即可检测。
从技术来看,采用新一代测序技术,对21、18、13三体的检出率可高达99%。
中孕期管理
产前诊断
超声筛查
糖尿病筛查
血压、尿蛋白检测
其他:中孕期筛查?
那么,我们如何在临床过程中帮助高龄孕妇科学合理选择检查方法呢?
NIPT虽费用较早孕联合筛查及中孕血清学筛查贵一些,但最重要的是检出率高,且具有安全无创性,对孕妇和胎儿更加安全,减少了流产和感染的风险。
晚孕期管理
孕妇的管理
胎儿的管理
适时终止妊娠
问:黄医生,您好,请问怎么更科学选择是无创性产前DNA检查,还是介入性产前诊断(羊穿等)呢?
答:无创性产前DNA检查现只针对染色体非整倍体,如21,18,13等三体,而产前诊断包括染色体,基因芯片,宫内感染,某些遗传病例如地贫、血友病、白化病等。但无创的优势在于高准确性和安全性,产前诊断因有创,可能导致流产、感染的风险,要有明确指征时才做。总体说来,适当把握指证,与患者充分沟通的情况下,患者会自己衡量,现在无创性产前DNA检查的价格越来越低,准确率还挺高,且可打消羊穿等有创检查的风险顾虑,为患者提供了一个不错的选择。
问:黄医生,您好,听了你的讲课后觉得受益匪浅,可以请您大致总结说下高龄孕妇在不同孕周应该做些什么检查吗?
答:那我大致总结下高龄孕妇在不同孕期应考虑做哪些检查:
8~13+6周:核对孕周、NT(颈项透明层厚度)、早孕期联合筛查、地中海贫血病筛查
≥12周:NIPT(无创产前基因检测)
16~24周:中孕血清学筛查、介入性产前诊断
20~24周:中孕超声检查
24~28周:糖尿病筛查
37周:分娩评估
擅长方向
来源:悦健康
采编:悦健康365(微信号:yuejk365)
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